prikaz prve stranice dokumenta Partial Monosomy 2p and Partial Trisomy 4q due to Paternal Translocation t(2;4)(p25.1;q31.3)
  Preuzmi
PDF 145.76 KB
Znanstveni rad - Prikaz slučaja
Partial Monosomy 2p and Partial Trisomy 4q due to Paternal Translocation t(2;4)(p25.1;q31.3)
Collegium antropologicum, 38 (2014), 2; 759-762. urn:nbn:hr:239:289807
Škrlec, Ivana; Wagner, Jasenka; Pušeljić, Silvija; Heffer, Marija; Stipoljev, Feodora

Citirajte ovaj rad

Škrlec, I., Wagner, J., Pušeljić, S., Heffer, M. i Stipoljev, F. (2014). Partial Monosomy 2p and Partial Trisomy 4q due to Paternal Translocation t(2;4)(p25.1;q31.3). Collegium antropologicum, 38. (2), 759-762. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:289807

Škrlec, Ivana, et al. "Partial Monosomy 2p and Partial Trisomy 4q due to Paternal Translocation t(2;4)(p25.1;q31.3)." Collegium antropologicum, vol. 38, br. 2, 2014, str. 759-762. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:289807

Škrlec, Ivana, Jasenka Wagner, Silvija Pušeljić, Marija Heffer i Feodora Stipoljev. "Partial Monosomy 2p and Partial Trisomy 4q due to Paternal Translocation t(2;4)(p25.1;q31.3)." Collegium antropologicum 38, br. 2 (2014): 759-762. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:289807

Škrlec, I., et al. (2014) 'Partial Monosomy 2p and Partial Trisomy 4q due to Paternal Translocation t(2;4)(p25.1;q31.3)', Collegium antropologicum, 38(2), str. 759-762. Preuzeto s: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:289807 (Datum pristupa: 12.12.2024.)

Škrlec I, Wagner J, Pušeljić S, Heffer M, Stipoljev F. Partial Monosomy 2p and Partial Trisomy 4q due to Paternal Translocation t(2;4)(p25.1;q31.3). Collegium antropologicum [Internet]. 2014. [pristupljeno 12.12.2024.];38(2):759-762. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:289807

I. Škrlec, J. Wagner, S. Pušeljić, M. Heffer i F. Stipoljev, "Partial Monosomy 2p and Partial Trisomy 4q due to Paternal Translocation t(2;4)(p25.1;q31.3)", Collegium antropologicum, vol. 38, br. 2, str. 759-762, 2014. [Online]. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:289807. [Citirano: 12.12.2024.]

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:289807
Prijavite se u repozitorij kako biste mogli spremiti objekt u svoju listu.
Podaci o radu
Naslov (engleski)Partial Monosomy 2p and Partial Trisomy 4q due to Paternal Translocation t(2;4)(p25.1;q31.3)
Naslov (hrvatski)Djelomična monosomija 2p i djelomična trisomija 4p uslijed očeve translokacije t(2;4)(p25.1;q31.3)
AutorIvana Škrlec
MBZ: 366802
AutorJasenka Wagner
MBZ: 268083
AutorSilvija Pušeljić
MBZ: 263190
AutorMarija Heffer
MBZ: 178985
AutorFeodora Stipoljev
Autorova ustanova(Klinički bolnički centar Osijek)
Autorova ustanovaSveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku
Medicinski fakultet Osijek
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Kliničke medicinske znanosti
Klinička citologija
Sažetak (engleski)
Clinical features in patients with segmental aneuploidy often vary depending on the size of the chromosomal segment involved. Monosomy 2p is usually observed as a part of more complex syndromes among probands of balanced reciprocal translocation carriers. Patients with dup4q syndrome have variable clinical features, which are both related to the size of duplicated segment of the 4q and specific associated monosomy. Clinical findings of our patient were compatible with those previously reported in dup4q and del2p patients. Herein are presented the clinical and cytogenetic findings in a 4-year-old female with an unbalanced karyotype 46,XX,der(2)t(2;4)(p25.1;q31.3)pat. Clinical phenotypes of 2p;4q translocation cases are variable, because the involved breakpoints vary case-by-case. We also compare similarity of the clinical features of our proband and other patients carrying either duplication of the distal part of 4q and patients carrying a deletion of distal part of 2p as described in the literature. To our knowledge, this is the first case of partial trisomy 4q accompanied with partial monosomy 2p.
Sažetak (hrvatski)
Klinička slika pacijenta s djelomičnom aneuploidijom ovisi o veličini kromosomskog segmenta uključenog u translokaciju. Monosomija 2p često je dio složenih sindroma u potomaka nositelja uravnotežene recipročne translokacije. Pacijenti sa sindromom dup4q imaju promjenjivu kliničku sliku koja ovisi o veličini dupliciranog segmenta 4q i specifičnoj pridruženoj monosomiji. Klinička slika nače pacijentice podudara se s kliničkom slikom več objavljenih pacijenata s dup4q i del2p. Prikazani su klinički i citogenetički nalazi četvrogodišnje djevojčice sa nebalasiranim kariotipom 46, XX,der(2)t(2;4)(p25.1;q31.3)pat. Fenotipovi slučajeva translokacije 2p;4q su promjenjivi jer točke loma variraju od pacijenta do pacijenta. Usporedili smo sličnost kliničkih nalaza naše pacijentice s ostalim pacijentima opisanim u literaturi koji imaju ili duplikaciju distalnog dijela 4q ili deleciju distalnog dijela 2p. Ovo je prva pacijentica s djelomičnom trisomijom 4q povezana s djelomičnom monosomijom 2p.
Ključne riječi (engleski)
Jezikengleski
Vrsta publikacijeZnanstveni rad - Prikaz slučaja
Status objaveObjavljen
Vrsta recenzijeRecenziran - međunarodna recenzija
Verzija publikacijeObjavljena verzija rada (izdavačev PDF)
Naslov časopisaCollegium antropologicum
Brojčani podacivol. 38, br. 2, str. 759-762
p-ISSN0350-6134
URN:NBNurn:nbn:hr:239:289807
Datum objave publikacije2014
URL dokumentahttp://www.collantropol.hr/antropo/article/view/833/758
Vrsta resursaTekst
Prava pristupaOtvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2020-03-31 07:52:39