prikaz prve stranice dokumenta De Novo Case of a Partial Trisomy 4p and a Partial Monosomy 8p
  Preuzmi
PDF 105.57 KB
Znanstveni rad - Prikaz slučaja
De Novo Case of a Partial Trisomy 4p and a Partial Monosomy 8p
Collegium antropologicum, 38 (2014), 1; 319-323. urn:nbn:hr:239:067523
Škrlec, Ivana; Wagner, Jasenka; Pušeljić, Silvija; Heffer, Marija; Stipoljev, Feodora

Citirajte ovaj rad

Škrlec, I., Wagner, J., Pušeljić, S., Heffer, M. i Stipoljev, F. (2014). De Novo Case of a Partial Trisomy 4p and a Partial Monosomy 8p. Collegium antropologicum, 38. (1), 319-323. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:067523

Škrlec, Ivana, et al. "De Novo Case of a Partial Trisomy 4p and a Partial Monosomy 8p." Collegium antropologicum, vol. 38, br. 1, 2014, str. 319-323. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:067523

Škrlec, Ivana, Jasenka Wagner, Silvija Pušeljić, Marija Heffer i Feodora Stipoljev. "De Novo Case of a Partial Trisomy 4p and a Partial Monosomy 8p." Collegium antropologicum 38, br. 1 (2014): 319-323. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:067523

Škrlec, I., et al. (2014) 'De Novo Case of a Partial Trisomy 4p and a Partial Monosomy 8p', Collegium antropologicum, 38(1), str. 319-323. Preuzeto s: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:067523 (Datum pristupa: 24.11.2024.)

Škrlec I, Wagner J, Pušeljić S, Heffer M, Stipoljev F. De Novo Case of a Partial Trisomy 4p and a Partial Monosomy 8p. Collegium antropologicum [Internet]. 2014. [pristupljeno 24.11.2024.];38(1):319-323. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:067523

I. Škrlec, J. Wagner, S. Pušeljić, M. Heffer i F. Stipoljev, "De Novo Case of a Partial Trisomy 4p and a Partial Monosomy 8p", Collegium antropologicum, vol. 38, br. 1, str. 319-323, 2014. [Online]. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:067523. [Citirano: 24.11.2024.]

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:067523
Prijavite se u repozitorij kako biste mogli spremiti objekt u svoju listu.
Podaci o radu
Naslov (engleski)De Novo Case of a Partial Trisomy 4p and a Partial Monosomy 8p
Naslov (hrvatski)De novo slučaj djelomične trisomije 4p I djelomične monosomije 8p
AutorIvana Škrlec
MBZ: 366802
AutorJasenka Wagner
MBZ: 268083
AutorSilvija Pušeljić
MBZ: 263190
AutorMarija Heffer
MBZ: 178985
AutorFeodora Stipoljev
MBZ: 231504
Autorova ustanova(Klinički bolnički centar Osijek)
Autorova ustanovaSveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku
Medicinski fakultet Osijek
Autorova ustanovaSveučilište u Zagrebu
Medicinski fakultet
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Kliničke medicinske znanosti
Pedijatrija
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Kliničke medicinske znanosti
Klinička citologija
Sažetak (engleski)
The extent of clinical expression in cases of segmental aneuploidy often varies depending on the size of the chromosomal region involved. Here we present clinical and cytogenetic findings in a 5-month old boy with a duplication of a chromosomal segment 4p16.1®4pter and a deletion of a chromosomal segment 8p23.1®8pter. His karyotype was determined by applying classical GTG banding and FISH method (WHCR region, centromere 4, centromere 8, telomere 8p) as 46,XY,der(8)t(4;8)(p16.1;p23.1).ish der(8)t(4;8)(D8S504-,WHCR+,D8Z2+)dn. Parents are not related and have normal karyotypes, indicating de novo origin. We have compared similarity of the clinical features in our proband to other patients carrying only a duplication of the distal part of 4p or a deletion of distal part of 8p or similar combination described in the literature.
Sažetak (hrvatski)
Fenotip pacijenata s djelomičnom aneuploidijom često ima varijabilnu kliničku sliku ovisnu o veličini kromosomskog segmenta uključenog u translokaciju. Prikazane su kliničke citogenetičke osobitosti dječaka starog pet mjeseci s duplikacijom dijela kromosoma 4p16.1®4pter i s gubitkom dijela kromosoma 8p23.1®pter. Kariotip probanda određen je primjenom klasičnog GTG pruganja kromosoma i korištenjem FISH proba (lokus specifična proba za WHCR regiju, centromera 4, centromera 8, telomera 8p): 46,XY,der(8)t(4;8)(p16.1;p23.1).ish der(8)t(4;8)(D8S504–,WHCR+,D8Z2+)dn. Roditelji nisu u srodstvu i utvrđen im je normalan kariogram. Usporedili smo sličnost kliničkih osobitosti našeg pacijenta s ostalim pacijentima opisanim u literaturi koji imaju samo duplikaciju distalnog dijela 4p ili deleciju distalnog dijela 8p, ili sličnu kombinaciju nebalansiranog kariotipa.
Ključne riječi (engleski)
Jezikengleski
Vrsta publikacijeZnanstveni rad - Prikaz slučaja
Status objavePrihvaćen za objavljivanje
Vrsta recenzijeRecenziran - međunarodna recenzija
Verzija publikacijeObjavljena verzija rada (izdavačev PDF)
Naslov časopisaCollegium antropologicum
Brojčani podacivol. 38, br. 1, str. 319-323
p-ISSN0350-6134
URN:NBNurn:nbn:hr:239:067523
Datum objave publikacije2014
URL dokumentahttp://www.collantropol.hr/antropo/article/view/683
Vrsta resursaTekst
Prava pristupaOtvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2020-03-31 08:17:06