prikaz prve stranice dokumenta Sindrom potpune neosjetljivosti na androgene
  Preuzmi
PDF 656.85 KB
Stručni rad - Pregledni rad
Sindrom potpune neosjetljivosti na androgene
Medicinski vjesnik, 39 (2007), 1-4; 35-44. urn:nbn:hr:239:481243
Wagner, Jasenka; Škrlec, Ivana; Štibi, Sanela; Viljetić, Barbara; Pušeljić, Silvija; Stipoljev, Fedora; Heffer-Lauc, Marija

Citirajte ovaj rad

Wagner, J., Škrlec, I., Štibi, S., Viljetić, B., Pušeljić, S., Stipoljev, F. i Heffer Lauc, M. (2007). Sindrom potpune neosjetljivosti na androgene. Medicinski vjesnik, 39. (1-4), 35-44. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:481243

Wagner, Jasenka, et al. "Sindrom potpune neosjetljivosti na androgene." Medicinski vjesnik, vol. 39, br. 1-4, 2007, str. 35-44. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:481243

Wagner, Jasenka, Ivana Škrlec, Sanela Štibi, Barbara Viljetić, Silvija Pušeljić, Fedora Stipoljev i Marija Heffer Lauc. "Sindrom potpune neosjetljivosti na androgene." Medicinski vjesnik 39, br. 1-4 (2007): 35-44. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:481243

Wagner, J., et al. (2007) 'Sindrom potpune neosjetljivosti na androgene', Medicinski vjesnik, 39(1-4), str. 35-44. Preuzeto s: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:481243 (Datum pristupa: 20.11.2024.)

Wagner J, Škrlec I, Štibi S, Viljetić B, Pušeljić S, Stipoljev F, i sur.. Sindrom potpune neosjetljivosti na androgene. Medicinski vjesnik [Internet]. 2007. [pristupljeno 20.11.2024.];39(1-4):35-44. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:481243

J. Wagner, et al., "Sindrom potpune neosjetljivosti na androgene", Medicinski vjesnik, vol. 39, br. 1-4, str. 35-44, 2007. [Online]. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:481243. [Citirano: 20.11.2024.]

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:481243
Prijavite se u repozitorij kako biste mogli spremiti objekt u svoju listu.
Podaci o radu
Naslov (hrvatski)Sindrom potpune neosjetljivosti na androgene
Naslov (engleski)Complete Androgen Insensitivity Syndrome
AutorJasenka Wagner
MBZ: 268083
AutorIvana Škrlec
MBZ: 366802
AutorSanela Štibi
AutorBarbara Viljetić
MBZ: 268094
AutorSilvija Pušeljić
MBZ: 263190
AutorFedora Stipoljev
MBZ: 231504
AutorMarija Heffer-Lauc
MBZ: 178985
Autorova ustanova(Klinički bolnički centar Osijek)
Autorova ustanovaSveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku
Medicinski fakultet Osijek
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Kliničke medicinske znanosti
Ginekologija i opstetricija
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Kliničke medicinske znanosti
Pedijatrija
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Temeljne medicinske znanosti
Genetika, genomika i proteomika čovjeka
Sažetak (hrvatski)
Sindrom potpune neosjetljivosti na anđrogene otkriva se u djevojčica adolescentne dobi s izostankom menarhe ili djevojčica mlađe dobi s ingvinalnom hernijom. Ginekološki nalaz otkriva izostanak razvoja struktura koje nastaju od Miillerovih kanala (maternice, jajovoda i gornjega dijela vagine). Fenotipski to su djevojčice, ali s muškim spolnim komplementom (46,XY). Klasični se kariogram nadopunjuje probom FISFI SRY. Gen SRY kod tih je djevojčica posve normalne funkcije te one imaju normalno razvijene testise koji su smješteni intraabdominalno ili ingvinalno. Sindrom je posljedica mutacije gena za receptor androgena koja se nasljeđuje X-vezano recesivno i potvrđuje molekulamo-genetičkom analizom. Iako se radi o potpuno zdravim osobama, njihova dijagnoza ima psihosocijalne posljedice koje zahtijevaju multidisciplinami pristup.
Sažetak (engleski)
Complete Androgen Insensitivity Syndrome is found in adolescent girls with the absence of menarche or in younger girls with inguinal hernia. The absence of structures that develop from Müllerian ducts (uterus, oviducts and upper part of vagina) was found during gynecological examination. Phenotypically they are female, but with a male genotype (46, XY). Classical karyogram is supplemented with FISH SRY probe. SRY gene functions normally in these girls, so that they have normal male gonads situated intraabdominally or inguinally. Syndrome is caused by the mutation of androgen receptor that is inherited X-linked recessively and confirmed by molecular genetic analysis. Although they are completely healthy persons, their diagnosis has psychosocial consequences that require a multi-disciplinary approach.
Ključne riječi (hrvatski)
Ključne riječi (engleski)
Jezikhrvatski
Vrsta publikacijeStručni rad - Pregledni rad
Status objaveObjavljen
Vrsta recenzijeRecenziran - međunarodna recenzija
Verzija publikacijeObjavljena verzija rada (izdavačev PDF)
Naslov časopisaMedicinski vjesnik
Brojčani podacivol. 39, br. 1-4, str. 35-44
p-ISSN0350-6487
URN:NBNurn:nbn:hr:239:481243
Datum objave publikacije2007
URL dokumentahttps://hrcak.srce.hr/index.php?show=clanak&id_clanak_jezik=282288
Vrsta resursaTekst
Prava pristupaOtvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Imenovanje-Nekomercijalno-Bez prerada 4.0 međunarodna (CC BY-NC-ND 4.0)
Datum i vrijeme pohrane2020-04-01 09:08:27