TY - THES ID - mef:6927 TI - Klinička, neuroslikovna i genetička obilježja pacijenata sa sindromom Leigh AU - Miljanić, Klara DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - THES ID - mef:6786 TI - Metaboličke miopatije AU - Bukovac, Antonia DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - THES ID - mef:6762 TI - Fenilketonurija i trudnoća AU - Benčić, Jelena DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - THES ID - mef:6773 TI - Poremećaj metabolizma purina i pirimidina u djece AU - Bobek, Klara DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - JOUR ID - mef:6942 TI - Genotype–phenotype correlation in contactin-associated protein-like 2 (CNTNAP-2) developmental disorder AU - D’Onofrio, Gianluca AU - Accogli, Andrea AU - Severino, Mariasavina AU - Caliskan, Haluk AU - Kokotović, Tomislav AU - Blažeković, Antonela AU - Gotovac Jerčić, Kristina AU - Markovic, Silvana AU - Žigman, Tamara AU - Goran, Krnjak AU - Barišić, Nina AU - Duranovic, Vlasta AU - Ban, Ana AU - Borovečki, Fran AU - Petković Ramadža, Danijela AU - Barić, Ivo AU - Fazeli, Walid AU - Herkenrath, Peter AU - Marini, Carla AU - Vittorini, Roberta AU - Gowda, Vykuntaraju AU - Bouman, Arjan AU - Rocca, Clarissa AU - Alkhawaja, Issam Azmi AU - Murtaza, Bibi Nazia AU - Rehman, Malik Mujaddad Ur AU - Al Alam, Chadi AU - Nader, Gisele AU - Mancardi, Maria Margherita AU - Giacomini, Thea AU - Srivastava, Siddharth AU - Alvi, Javeria Raza AU - Tomoum, Hoda AU - Matricardi, Sara AU - Iacomino, Michele AU - Riva, Antonella AU - Scala, Marcello AU - Madia, Francesca AU - Pistorio, Angela AU - Salpietro, Vincenzo AU - Minetti, Carlo AU - Rivière, Jean-Baptiste AU - Srour, Myriam AU - Efthymiou, Stephanie AU - Maroofian, Reza AU - Houlden, Henry AU - Vernes, Sonja Catherine AU - Zara, Federico AU - Striano, Pasquale AU - Nagy, Vanja DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - THES ID - mef:5274 TI - Prirođeni poremećaji glikozilacije AU - Pintarić, Martina DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - THES ID - mef:5141 TI - Hipofosfatemični rahitis u djece AU - Ivanković, Katarina DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - JOUR ID - mef:4959 TI - Case Report: Advanced Skeletal Muscle Imaging in S-Adenosylhomocysteine Hydrolase Deficiency and Further Insight Into Muscle Pathology AU - Petković Ramadža, Danijela AU - Kuhtić, Ivana AU - Žarković, Kamelija AU - Lochmüller, Hanns AU - Čavka, Mislav AU - Kovač, Ida AU - Barić, Ivo AU - Prutki, Maja DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - THES ID - mef:4348 TI - Hipotonično dojenče AU - Podvorec, Doria DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - THES ID - mef:3947 TI - Kvaliteta života pacijenata s fenilketonurijom u Hrvatskoj AU - Alaber, Maja DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - THES ID - mef:4138 TI - Porodična hiperkolesterolemija u djece AU - Jelovčić, Fabijan DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - JOUR ID - mef:3803 TI - Inborn Errors of Metabolism Associated With Autism Spectrum Disorders: Approaches to Intervention AU - Žigman, Tamara AU - Petković Ramadža, Danijela AU - Šimić, Goran AU - Barić, Ivo DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - THES ID - mef:3615 TI - Hipofosfatazija u djece AU - Smajo, Ana DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - JOUR ID - mef:8771 TI - Kardiomiopatije u djece - Današnja stajališta i naša iskustva Hrvatska retrospektivna epidemiološka studija 1988. - 2016. AU - Malčić, Ivan AU - Belina, Dražen AU - Slišković, Anamarija AU - Bartoniček, Dorotea AU - Jelušić, Marija AU - Šarić, Dalibor AU - Petković Ramadža, Danijela AU - Lehman, Ivan AU - Jelašić, Dražen AU - Ferek-Petrić, Božidar AU - Kifer, Domagoj AU - Anić, Darko DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - THES ID - mef:6127 TI - Nedostatna aktivnost S-adenozilhomocistein hidrolaze i omjer S-adenozilmetionina i S-adenozilhomocisteina u osoba s trajno povišenom aktivnošću kreatin kinaze AU - Petković Ramadža, Danijela DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - JOUR ID - mef:8700 TI - A novel PGAP3 mutation in a Croatian boy with brachytelephalangy and a thin corpus callosum AU - Sakaguchi, Tomohiro AU - Žigman, Tamara AU - Petković Ramadža, Danijela AU - Omerza, Lana AU - Pušeljić, Silvija AU - Ereš Hrvaćanin, Zrinka AU - Miyake, Noriko AU - Matsumoto, Naomichi AU - Barić, Ivo DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - JOUR ID - kbco:286 TI - A Novel PGAP3 Mutation in a Croatian boy with Brachytelephalangy and a Thin Corpus Callosum AU - Sakaguchi, Tomohiro AU - Žigman, Tamara AU - Petković Ramadža, Danijela AU - Omerza, Lana AU - Pušeljić, Silvija AU - Ereš Hrvaćanin, Zrinka AU - Miyake, Noriko AU - Matsumoto, Naomichi AU - Barić, Ivo DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - JOUR ID - mef:8197 TI - Consensus recommendations for the diagnosis, treatment and follow-up of inherited methylation disorders AU - Barić, Ivo AU - Staufner, Christian AU - Augoustides-Savvopoulou, Persephone AU - Chien, Yin-Hsiu AU - Dobbelaere, Dries AU - Grünert, Sarah C. AU - Opladen, Thomas AU - Petković Ramadža, Danijela AU - Rakić, Bojana AU - Wedell, Anna AU - Blom, Henk J. DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - JOUR ID - mef:8459 TI - Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogućnost enzimskoga nadomjesnog liječenja AU - Petković Ramadža, Danijela AU - Ćuk, Mario AU - Zibar, Karin AU - Barić, Marina AU - Sarnavka, Vladimir AU - Bilić, Karmen AU - Fumić, Ksenija AU - Vuković, Jurica AU - Pušeljić, Silvija AU - Ćorić, Marijana AU - Štern Padovan, Ranka AU - Kralik, Marko AU - Barić, Ivo DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - JOUR ID - kbco:289 TI - Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogućnost enzimskoga nadomjesnog liječenja AU - Ramandža Petković, Danijela AU - Ćuk, Mario AU - Zibar, Karin AU - Barić, Marina AU - Sarnavka, Vladimir AU - Bilić, Karmen AU - Fumić, Ksenija AU - Vuković, Jurica AU - Pušeljić, Silvija AU - Ćorić, Marijana AU - Padovan Štern, Ranka AU - Kralik, Marko AU - Barać, Ivo DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - JOUR ID - mef:7763 TI - Kongenitalni hiperinzulinizam - novosti o nastanku, dijagnosticiranju i liječenju bolesti AU - Martinac, Iva AU - Bogović, Marko AU - Batinica, Stipe AU - Sarnavka, Vladimir AU - Huljev Frković, Sanda AU - Matić, Toni AU - Jakić-Razumović, Jasminka AU - Rubin, Otmar AU - Luetić, Tomislav AU - Kušec, Vesna AU - Petković Ramadža, Danijela AU - Begović, Davor AU - Benjak, Vesna AU - Dasović-Buljević, Andrea AU - Antabak, Anko AU - Ćavar, Stanko AU - Kukin, Dijana AU - Sršen-Medančić, Suzana AU - Barić, Ivo DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - JOUR ID - mef:9225 TI - Hypophosphatasia: phenotypic variability and possible Croatian origin of the c.1402g>A mutation of TNSALP gene AU - Petković Ramadža, Danijela AU - Stipoljev, Feodora AU - Sarnavka, Vladimir AU - Begović, Davor AU - Potočki, Kristina AU - Fumić, Ksenija AU - Mornet, Etienne AU - Barić, Ivo DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER -