prikaz prve stranice dokumenta Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogućnost enzimskoga nadomjesnog liječenja
  Preuzmi
PDF 803.07 KB
Znanstveni rad - Prikaz slučaja
Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogućnost enzimskoga nadomjesnog liječenja
Liječnički vjesnik, 137 (2015), 3-4; 81-87. urn:nbn:hr:239:335483
Ramandža Petković, Danijela; Ćuk, Mario; Zibar, Karin; Barić, Marina; Sarnavka, Vladimir; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Vuković, Jurica; Pušeljić, Silvija; Ćorić, Marijana; Padovan Štern, Ranka; Kralik, Marko; Barać, Ivo

Citirajte ovaj rad

Ramandža Petković, D., Ćuk, M., Zibar, K., Barić, M., Sarnavka, V., Bilić, K. ... Barać, I. (2015). Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogućnost enzimskoga nadomjesnog liječenja. Liječnički vjesnik, 137. (3-4), 81-87. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:335483

Ramandža Petković, Danijela, et al. "Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogućnost enzimskoga nadomjesnog liječenja." Liječnički vjesnik, vol. 137, br. 3-4, 2015, str. 81-87. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:335483

Ramandža Petković, Danijela, Mario Ćuk, Karin Zibar, Marina Barić, Vladimir Sarnavka, Karmen Bilić, Ksenija Fumić, et al. "Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogućnost enzimskoga nadomjesnog liječenja." Liječnički vjesnik 137, br. 3-4 (2015): 81-87. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:335483

Ramandža Petković, D., et al. (2015) 'Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogućnost enzimskoga nadomjesnog liječenja', Liječnički vjesnik, 137(3-4), str. 81-87. Preuzeto s: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:335483 (Datum pristupa: 18.11.2024.)

Ramandža Petković D, Ćuk M, Zibar K, Barić M, Sarnavka V, Bilić K, i sur.. Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogućnost enzimskoga nadomjesnog liječenja. Liječnički vjesnik [Internet]. 2015. [pristupljeno 18.11.2024.];137(3-4):81-87. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:335483

D. Ramandža Petković, et al., "Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogućnost enzimskoga nadomjesnog liječenja", Liječnički vjesnik, vol. 137, br. 3-4, str. 81-87, 2015. [Online]. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:335483. [Citirano: 18.11.2024.]

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:335483
Prijavite se u repozitorij kako biste mogli spremiti objekt u svoju listu.
Podaci o radu
Naslov (hrvatski)Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogućnost enzimskoga nadomjesnog liječenja
Naslov (engleski)Lysosomal Acid Lipase Deficiency in Children: our Experience and a Novel Possibility of Enzyme Replacement Therapy
AutorDanijela Ramandža Petković
MBZ: 271815
AutorMario Ćuk
MBZ: 272186
AutorKarin Zibar
AutorMarina Barić
AutorVladimir Sarnavka
MBZ: 209041
AutorKarmen Bilić
AutorKsenija Fumić
MBZ: 57446
AutorJurica Vuković
MBZ: 184881
AutorSilvija Pušeljić
MBZ: 263190
AutorMarijana Ćorić
MBZ: 234623
AutorRanka Padovan Štern
MBZ: 48312
AutorMarko Kralik
MBZ: 345222
AutorIvo Barać
Autorova ustanova(Klinički bolnički centar Osijek)
Autorova ustanovaSveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku
Medicinski fakultet Osijek
Autorova ustanovaSveučilište u Zagrebu
Medicinski fakultet
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Temeljne medicinske znanosti
Genetika, genomika i proteomika čovjeka
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Temeljne medicinske znanosti
Farmakologija
Sažetak (hrvatski)
Manjak lizosomske kisele lipaze autosomno je recesivno nasljedna bolest s dva klinička fenotipa. Wolmanova bolest počinje u ranoj dojenačkoj dobi i brzo je progresivna. Zbog masivnog nakupljanja kolesterolskih estera i triglicerida u crijevima, jetri, slezeni i drugim stanicama monocitno-makrofagnog reda dolazi do malapsorpcije, hepatosplenomegalije, zatajenja jetre i smrti u prvoj godini života. Bolest nakupljanja kolesterolskih estera može se očitovati od rane dječje do kasne odrasle dobi, varijabilna je tijeka i progresije. Glavna su obilježja različito izračena jetrena bolest, uključujući cirozu i zatajenje jetre, hiperkolesterolemija i rana ateroskleroza. Karakterističan je patohistološki nalaz mikrovezikularne steatoze i fibroze, a patognomoničan je ultrastrukturni nalaz kristala kolesterolskih estera. Dijagnozu potvr|uju mjerenje enzimske aktivnosti i/ili analiza gena. Liječenje je donedavno bilo suportivno i simptomatsko. Klinička istraživanja enzimskoga nadomjesnog liječenja pokazuju vrlo ohrabruju}e rezultate. Prikazujemo dojenče s Wolmanovom bolešću i dvoje djece s bolešću nakupljanja kolesterolskih estera s ciljem skretanja pozornosti na bolesti zbog manjka lizosomske kisele lipaze i što ranijeg početka optimalne skrbi.
Sažetak (hrvatski)
Lysosomal acid lipase deficiency is an autosomal recessive disorder with two distinct clinical phenotypes. Wolman disease is rapidly progressive with onset in early infancy. Complete enzyme deficiency results in massive accumulation of cholesterol esters and triglycerides in intestines, liver, spleen and other monocyte-macrophage system cells causing malabsorption, hepatosplenomegaly, liver failure and death in early infancy. Cholesterol ester storage disease may be diagnosed in childhood or later in life. It is characterized by chronic course and variable progression. Main features are variously expressed hepatopathy, including cirrhosis and liver failure, hypercholesterolemia and premature atherosclerosis. Characteristic is pathohistological finding of microvesicular steatosis and fibrosis and patognomonic are typical cholesterol ester crystals. Diagnosis is confirmed by enzyme assay and/or gene analysis. Until recently treatment was symptomatic. Ongoing clinical trials of enzyme replacement therapy have shown very promising results. We are presenting an infant with Wolman disease and two children with cholesterol ester storage disease with the aim to raise awareness about this disease and to start optimal care early.
Ključne riječi (hrvatski)
Ključne riječi (engleski)
Jezikhrvatski
Vrsta publikacijeZnanstveni rad - Prikaz slučaja
Status objaveObjavljen
Vrsta recenzijeRecenziran - međunarodna recenzija
Verzija publikacijeObjavljena verzija rada (izdavačev PDF)
Naslov časopisaLiječnički vjesnik
Brojčani podacivol. 137, br. 3-4, str. 81-87
p-ISSN0024-3477
e-ISSN1849-2177
URN:NBNurn:nbn:hr:239:335483
Datum objave publikacije2015
URL dokumentahttps://hrcak.srce.hr/index.php?show=clanak&id_clanak_jezik=254825
Vrsta resursaTekst
Prava pristupaOtvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Imenovanje-Nekomercijalno-Bez prerada 4.0 međunarodna (CC BY-NC-ND 4.0)
Datum i vrijeme pohrane2020-04-01 08:00:05