Danijela Petković-Ramadža (popis objekata)

Prikaži radove sa ostalih repozitorija

Autorski radovi (13)
A Novel PGAP3 Mutation in a Croatian boy with Brachytelephalangy and a Thin Corpus Callosum Sakaguchi, Tomohiro; Žigman, Tamara; Petković Ramadža, Danijela; Omerza, Lana; Pušeljić, Silvija; Ereš Hrvaćanin, Zrinka; Miyake, Noriko; Matsumoto, Naomichi; Barić, Ivo Rad u časopisu / Znanstveni rad - Pregledni rad Datum objave publikacije: 2018. Rad je objavljen i na sljedećim repozitorijima: A novel PGAP3 mutation in a Croatian boy with brachytelephalangy and a thin corpus callosum, Sveučilište u Zagrebu, Medicinski fakultet
Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogućnost enzimskoga nadomjesnog liječenja Ramandža Petković, Danijela; Ćuk, Mario; Zibar, Karin; Barić, Marina; Sarnavka, Vladimir; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Vuković, Jurica; Pušeljić, Silvija; Ćorić, Marijana; Padovan Štern, Ranka; Kralik, Marko; Barać, Ivo Rad u časopisu / Znanstveni rad - Prikaz slučaja Datum objave publikacije: 2015. Rad je objavljen i na sljedećim repozitorijima:
Huppke-Brendel syndrome: Novel cases and a therapeutic trial with ketogenic diet and N-acetylcysteine Šikić, Katarina; Peters, Tessa M. A.; Engelke, Udo; Petković Ramadža, Danijela; Žigman, Tamara; Fumić, Ksenija; Davidović, Maša; Huljev Frković, Sanda; Körmendy, Tibor; Martinelli, Diego; Novelli, Antonio; Lepri, Francesca Romana; Wevers, Ron A.; Barić, Ivo Rad u časopisu / Znanstveni rad - Prikaz slučaja Datum objave publikacije: 19.07.2024. Rad je objavljen i na sljedećim repozitorijima:
Deoxyguanosine kinase deficiency: natural history and liver transplant outcome Manzoni, Eleonora; Carli, Sara; Gaignard, Pauline; Schlieben, Lea Dewi; Hirano, Michio; Ronchi, Dario; Gonzales, Emmanuel; Shimura, Masaru; Murayama, Kei; Okazaki, Yasushi; Barić, Ivo; Petković Ramadža, Danijela; Karall, Daniela; Mayr, Johannes; Martinelli, Diego; La Morgia, Chiara; Primiano, Guido; Santer, René; Servidei, Serenella; Bris, Céline; Cano, Aline; Furlan, Francesca; Gasperini, Serena; Laborde, Nolwenn; Lamperti, Costanza; Lenz, Dominic; Mancuso, Michelangelo; Montano, Vincenzo; Menni, Francesca; Musumeci, Olimpia; Nesbitt, Victoria; Procopio, Elena; Rouzier, Cécile; Staufner, Christian; Taanman, Jan-Willem; Tal, Galit; Ticci, Chiara; Cordelli, Duccio Maria; Carelli, Valerio; Procaccio, Vincent; Prokisch, Holger; Garone, Caterina Rad u časopisu / Znanstveni rad - Izvorni znanstveni rad Datum objave publikacije: 06.05.2024. Rad je objavljen i na sljedećim repozitorijima:
Genotype–phenotype correlation in contactin-associated protein-like 2 (CNTNAP-2) developmental disorder D’Onofrio, Gianluca; Accogli, Andrea; Severino, Mariasavina; Caliskan, Haluk; Kokotović, Tomislav; Blažeković, Antonela; Gotovac Jerčić, Kristina; Markovic, Silvana; Žigman, Tamara; Goran, Krnjak; Barišić, Nina; Duranovic, Vlasta; Ban, Ana; Borovečki, Fran; Petković Ramadža, Danijela; Barić, Ivo; Fazeli, Walid; Herkenrath, Peter; Marini, Carla; Vittorini, Roberta; Gowda, Vykuntaraju; Bouman, Arjan; Rocca, Clarissa; Alkhawaja, Issam Azmi; Murtaza, Bibi Nazia; Rehman, Malik Mujaddad Ur; Al Alam, Chadi; Nader, Gisele; Mancardi, Maria Margherita; Giacomini, Thea; Srivastava, Siddharth; Alvi, Javeria Raza; Tomoum, Hoda; Matricardi, Sara; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Scala, Marcello; Madia, Francesca; Pistorio, Angela; Salpietro, Vincenzo; Minetti, Carlo; Rivière, Jean-Baptiste; Srour, Myriam; Efthymiou, Stephanie; Maroofian, Reza; Houlden, Henry; Vernes, Sonja Catherine; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Nagy, Vanja Rad u časopisu / Znanstveni rad - Pregledni rad Datum objave publikacije: 14.05.2023. Rad je objavljen i na sljedećim repozitorijima:
Case Report: Advanced Skeletal Muscle Imaging in S-Adenosylhomocysteine Hydrolase Deficiency and Further Insight Into Muscle Pathology Petković Ramadža, Danijela; Kuhtić, Ivana; Žarković, Kamelija; Lochmüller, Hanns; Čavka, Mislav; Kovač, Ida; Barić, Ivo; Prutki, Maja Rad u časopisu / Znanstveni rad - Prikaz slučaja Datum objave publikacije: 08.04.2022. Rad je objavljen i na sljedećim repozitorijima:
Inborn Errors of Metabolism Associated With Autism Spectrum Disorders: Approaches to Intervention Žigman, Tamara; Petković Ramadža, Danijela; Šimić, Goran; Barić, Ivo Rad u časopisu / Znanstveni rad - Pregledni rad Datum objave publikacije: 28.05.2021. Rad je objavljen i na sljedećim repozitorijima:
Kardiomiopatije u djece - Današnja stajališta i naša iskustva Hrvatska retrospektivna epidemiološka studija 1988. - 2016. Malčić, Ivan; Belina, Dražen; Slišković, Anamarija; Bartoniček, Dorotea; Jelušić, Marija; Šarić, Dalibor; Petković Ramadža, Danijela; Lehman, Ivan; Jelašić, Dražen; Ferek-Petrić, Božidar; Kifer, Domagoj; Anić, Darko Rad u časopisu / Znanstveni rad - Izvorni znanstveni rad Datum objave publikacije: 2019. Rad je objavljen i na sljedećim repozitorijima:
Nedostatna aktivnost S-adenozilhomocistein hidrolaze i omjer S-adenozilmetionina i S-adenozilhomocisteina u osoba s trajno povišenom aktivnošću kreatin kinaze Petković Ramadža, Danijela Disertacija Datum obrane: 17.12.2018. Rad je objavljen i na sljedećim repozitorijima:
Consensus recommendations for the diagnosis, treatment and follow-up of inherited methylation disorders Barić, Ivo; Staufner, Christian; Augoustides-Savvopoulou, Persephone; Chien, Yin-Hsiu; Dobbelaere, Dries; Grünert, Sarah C.; Opladen, Thomas; Petković Ramadža, Danijela; Rakić, Bojana; Wedell, Anna; Blom, Henk J. Rad u časopisu / Znanstveni rad - Izvorni znanstveni rad Datum objave publikacije: 01.2017. Rad je objavljen i na sljedećim repozitorijima:
Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogućnost enzimskoga nadomjesnog liječenja Petković Ramadža, Danijela; Ćuk, Mario; Zibar, Karin; Barić, Marina; Sarnavka, Vladimir; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Vuković, Jurica; Pušeljić, Silvija; Ćorić, Marijana; Štern Padovan, Ranka; Kralik, Marko; Barić, Ivo Rad u časopisu / Znanstveni rad - Izvorni znanstveni rad Datum objave publikacije: 03.2015. Rad je objavljen i na sljedećim repozitorijima:
Kongenitalni hiperinzulinizam - novosti o nastanku, dijagnosticiranju i liječenju bolesti Martinac, Iva; Bogović, Marko; Batinica, Stipe; Sarnavka, Vladimir; Huljev Frković, Sanda; Matić, Toni; Jakić-Razumović, Jasminka; Rubin, Otmar; Luetić, Tomislav; Kušec, Vesna; Petković Ramadža, Danijela; Begović, Davor; Benjak, Vesna; Dasović-Buljević, Andrea; Antabak, Anko; Ćavar, Stanko; Kukin, Dijana; Sršen-Medančić, Suzana; Barić, Ivo Rad u časopisu / Stručni rad - Pregledni rad Datum objave publikacije: 09.2012. Rad je objavljen i na sljedećim repozitorijima:
Hypophosphatasia: phenotypic variability and possible Croatian origin of the c.1402g>A mutation of TNSALP gene Petković Ramadža, Danijela; Stipoljev, Feodora; Sarnavka, Vladimir; Begović, Davor; Potočki, Kristina; Fumić, Ksenija; Mornet, Etienne; Barić, Ivo Rad u časopisu / Znanstveni rad - Izvorni znanstveni rad Datum objave publikacije: 12.2009. Rad je objavljen i na sljedećim repozitorijima:

Vođeni / mentorirani radovi (9)
Plućne manifestacije nasljednih metaboličkih bolesti u djece Šerer, Klara Diplomski rad Datum obrane: 11.07.2025. Funkcija: mentor Rad je objavljen i na sljedećim repozitorijima:
Klinička, neuroslikovna i genetička obilježja pacijenata sa sindromom Leigh Miljanić, Klara Diplomski rad Datum obrane: 19.09.2023. Funkcija: mentor Rad je objavljen i na sljedećim repozitorijima:
Fenilketonurija i trudnoća Benčić, Jelena Diplomski rad Datum obrane: 13.07.2023. Funkcija: mentor Rad je objavljen i na sljedećim repozitorijima:
Poremećaj metabolizma purina i pirimidina u djece Bobek, Klara Diplomski rad Datum obrane: 13.07.2023. Funkcija: mentor Rad je objavljen i na sljedećim repozitorijima:
Prirođeni poremećaji glikozilacije Pintarić, Martina Diplomski rad Datum obrane: 20.09.2022. Funkcija: mentor Rad je objavljen i na sljedećim repozitorijima:
Hipofosfatemični rahitis u djece Ivanković, Katarina Diplomski rad Datum obrane: 15.07.2022. Funkcija: mentor Rad je objavljen i na sljedećim repozitorijima:
Hipotonično dojenče Podvorec, Doria Diplomski rad Datum obrane: 16.07.2021. Funkcija: mentor Rad je objavljen i na sljedećim repozitorijima:
Porodična hiperkolesterolemija u djece Jelovčić, Fabijan Diplomski rad Datum obrane: 16.07.2021. Funkcija: mentor Rad je objavljen i na sljedećim repozitorijima:
Hipofosfatazija u djece Smajo, Ana Diplomski rad Datum obrane: 17.07.2020. Funkcija: mentor Rad je objavljen i na sljedećim repozitorijima:

Nadzirani radovi (povjerenstvo) (12)
Plućne manifestacije nasljednih metaboličkih bolesti u djece Šerer, Klara Diplomski rad Datum obrane: 11.07.2025. Funkcija: član povjerenstva Rad je objavljen i na sljedećim repozitorijima:
Značaj hrvatske banke genoma i združene analize genoma u klasifikaciji uzročne varijante na primjeru djeteta sa spinocerebelarnom ataksijom Šimunović, Anđela Diplomski rad Datum obrane: 12.07.2024. Funkcija: predsjednik povjerenstva Rad je objavljen i na sljedećim repozitorijima:
Klinička, neuroslikovna i genetička obilježja pacijenata sa sindromom Leigh Miljanić, Klara Diplomski rad Datum obrane: 19.09.2023. Funkcija: član povjerenstva Rad je objavljen i na sljedećim repozitorijima:
Metaboličke miopatije Bukovac, Antonia Diplomski rad Datum obrane: 19.09.2023. Funkcija: predsjednik povjerenstva Rad je objavljen i na sljedećim repozitorijima:
Fenilketonurija i trudnoća Benčić, Jelena Diplomski rad Datum obrane: 13.07.2023. Funkcija: član povjerenstva Rad je objavljen i na sljedećim repozitorijima:
Poremećaj metabolizma purina i pirimidina u djece Bobek, Klara Diplomski rad Datum obrane: 13.07.2023. Funkcija: član povjerenstva Rad je objavljen i na sljedećim repozitorijima:
Prirođeni poremećaji glikozilacije Pintarić, Martina Diplomski rad Datum obrane: 20.09.2022. Funkcija: član povjerenstva Rad je objavljen i na sljedećim repozitorijima:
Hipofosfatemični rahitis u djece Ivanković, Katarina Diplomski rad Datum obrane: 15.07.2022. Funkcija: član povjerenstva Rad je objavljen i na sljedećim repozitorijima:
Hipotonično dojenče Podvorec, Doria Diplomski rad Datum obrane: 16.07.2021. Funkcija: član povjerenstva Rad je objavljen i na sljedećim repozitorijima:
Kvaliteta života pacijenata s fenilketonurijom u Hrvatskoj Alaber, Maja Diplomski rad Datum obrane: 16.07.2021. Funkcija: predsjednik povjerenstva Rad je objavljen i na sljedećim repozitorijima:
Porodična hiperkolesterolemija u djece Jelovčić, Fabijan Diplomski rad Datum obrane: 16.07.2021. Funkcija: član povjerenstva Rad je objavljen i na sljedećim repozitorijima:
Hipofosfatazija u djece Smajo, Ana Diplomski rad Datum obrane: 17.07.2020. Funkcija: član povjerenstva Rad je objavljen i na sljedećim repozitorijima: