prikaz prve stranice dokumenta A Novel PGAP3 Mutation in a Croatian boy with Brachytelephalangy and a Thin Corpus Callosum
  Preuzmi
PDF 692.22 KB
Znanstveni rad - Pregledni rad
A Novel PGAP3 Mutation in a Croatian boy with Brachytelephalangy and a Thin Corpus Callosum
Human Genome Variation, 5 (2018); 1-4. https://doi.org/10.1038/hgv.2018.5
Sakaguchi, Tomohiro; Žigman, Tamara; Petković Ramadža, Danijela; Omerza, Lana; Pušeljić, Silvija; Ereš Hrvaćanin, Zrinka; Miyake, Noriko; Matsumoto, Naomichi; Barić, Ivo

Citirajte ovaj rad

Sakaguchi, T., Žigman, T., Petković Ramadža, D., Omerza, L., Pušeljić, S., Ereš Hrvaćanin, Z. ... Barić, I. (2018). A Novel PGAP3 Mutation in a Croatian boy with Brachytelephalangy and a Thin Corpus Callosum. Human Genome Variation, 5., 1-4. doi: 10.1038/hgv.2018.5

Sakaguchi, Tomohiro, et al. "A Novel PGAP3 Mutation in a Croatian boy with Brachytelephalangy and a Thin Corpus Callosum." Human Genome Variation, vol. 5, 2018, str. 1-4. https://doi.org/10.1038/hgv.2018.5

Sakaguchi, Tomohiro, Tamara Žigman, Danijela Petković Ramadža, Lana Omerza, Silvija Pušeljić, Zrinka Ereš Hrvaćanin, Noriko Miyake, Naomichi Matsumoto i Ivo Barić. "A Novel PGAP3 Mutation in a Croatian boy with Brachytelephalangy and a Thin Corpus Callosum." Human Genome Variation 5 (2018): 1-4. https://doi.org/10.1038/hgv.2018.5

Sakaguchi, T., et al. (2018) 'A Novel PGAP3 Mutation in a Croatian boy with Brachytelephalangy and a Thin Corpus Callosum', Human Genome Variation, 5, str. 1-4. doi: 10.1038/hgv.2018.5

Sakaguchi T, Žigman T, Petković Ramadža D, Omerza L, Pušeljić S, Ereš Hrvaćanin Z, i sur.. A Novel PGAP3 Mutation in a Croatian boy with Brachytelephalangy and a Thin Corpus Callosum. Human Genome Variation [Internet]. 2018. [pristupljeno 08.12.2024.];5:1-4. doi: 10.1038/hgv.2018.5

T. Sakaguchi, et al., "A Novel PGAP3 Mutation in a Croatian boy with Brachytelephalangy and a Thin Corpus Callosum", Human Genome Variation, vol. 5, str. 1-4, 2018. [Online]. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:345932. [Citirano: 08.12.2024.]

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:345932
Prijavite se u repozitorij kako biste mogli spremiti objekt u svoju listu.
Podaci o radu
Naslov (engleski)A Novel PGAP3 Mutation in a Croatian boy with Brachytelephalangy and a Thin Corpus Callosum
AutorTomohiro Sakaguchi
AutorTamara Žigman
AutorDanijela Petković Ramadža
MBZ: 271815
AutorLana Omerza
AutorSilvija Pušeljić
MBZ: 263190
AutorZrinka Ereš Hrvaćanin
AutorNoriko Miyake
AutorNaomichi Matsumoto
AutorIvo Barić
MBZ: 138536
Autorova ustanova(Klinički bolnički centar Osijek)
Autorova ustanovaSveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku
Medicinski fakultet Osijek
Autorova ustanovaSveučilište u Zagrebu
Medicinski fakultet
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Temeljne medicinske znanosti
Genetika, genomika i proteomika čovjeka
Sažetak (engleski)
Biallelic mutations in the post-GPI attachment to proteins 3 (PGAP3) gene cause hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4 (HPMRS4), which is characterized by elevated serum alkaline phosphatase, severe psychomotor developmental delay, seizures, and facial dysmorphism. To date, 15 PGAP3 mutations have been reported in humans. Here we report a novel homozygous PGAP3 mutation (c.314C>A, p.Pro105Gln) in a Croatian patient and fully describe the clinical features.
Jezikengleski
Vrsta publikacijeZnanstveni rad - Pregledni rad
Status objaveObjavljen
Vrsta recenzijeRecenziran - međunarodna recenzija
Verzija publikacijeObjavljena verzija rada (izdavačev PDF)
Naslov časopisaHuman Genome Variation
Brojčani podacivol. 5, str. 1-4
e-ISSN2054-345X
DOIhttps://doi.org/10.1038/hgv.2018.5
URN:NBNurn:nbn:hr:239:345932
Datum objave publikacije2018
URL dokumentahttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5842148/
Vrsta resursaTekst
Prava pristupaOtvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Imenovanje-Nekomercijalno-Bez prerada 4.0 međunarodna (CC BY-NC-ND 4.0)
Datum i vrijeme pohrane2020-03-31 09:29:27